Un estudi analitza la qualitat de les anàlisis epigenètiques en l'aplicació clínica

01.07.2016

Un article publicat a Nature Biotechnology mostra que els tests epigenètics tenen la mateixa qualitat tècnica i rigor que les proves genètiques. Així es desprèn dels resultats —que han estat molt similars— obtinguts per diferents laboratoris del món que han fet servir diferents metodologies per analitzar l’epigenoma de les mateixes mostres humanes. En l’estudi, que forma part del projecte internacional Blueprint, hi han participat investigadors de la Universitat de Barcelona, l’Institut d’Investigacions Biomèdiques de Bellvitge (IDIBELL) i l’Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS).

«En el marc del projecte Blueprint, del qual formem part, ens vam comprometre a ajudar a avaluar si el resultat d’un test epigenètic realitzat en una mateixa mostra era idèntic en un laboratori de Barcelona, Viena, Londres o Austràlia. I els resultats de l’estudi demostren que és així: és a dir, les proves de laboratori epigenètiques tenen una fiabilitat similar a les anàlisis genètiques usades de manera rutinària als hospitals», explica Manel Esteller, coautor de l’estudi, professor de Genètica de la Universitat de Barcelona i investigador ICREA a l’IDIBELL.

En l’actualitat, els tests genètics es fan servir àmpliament als hospitals per predir el risc de patir una malaltia determinada o preveure la resposta a un fàrmac concret. L’epigenètica, l’estudi de les marques químiques que controlen la genètica, va aparèixer com a disciplina científica moderna dècades després de la genètica, de manera que la seva aportació al tractament dels pacients encara no s’ha implantat de manera majoritària.

Aquesta validació internacional de les proves epigenètiques permetrà avançar en la implantació clínica d’aquesta metodologia, de manera que es pugui utilitzar per detectar de manera precoç ADN tumoral circulant en sang, avaluar mostres arxivades en els laboratoris d’anatomia patològica des de fa anys, contribuir a establir patrons epigenètics creïbles que analitzin diferències entre teixit sa i teixit amb diferents malalties o, «fins i tot, perquè es comenci a estendre l’obtenció d’epigenomes complets amb cadascun dels 6.000 milions de “maons” que formen el genoma humà», conclou Esteller.

Segons l’investigador, aquest treball significa posar un segell de qualitat a molts dels estudis basats en les tècniques examinades, la qual cosa facilitarà que les agències reguladores aprovin alguns dels tests epigenètics, un pas imprescindible perquè arribin als pacients.

En el treball hi han participat dos equips vinculats a la Universitat de Barcelona: d’una banda, l’equip del Programa d’Epigenètica i Biologia del Càncer de l’IDIBELL, que lidera Manel Esteller i en el qual col•laboren Francisco J. Carmona i Maria Berdasco; de l’altra, l’equip de la UB-IDIBAPS format per Iñaki Martín Subero, Marta Kulis i Ana C. Queirós. També hi han participat investigadors del Centre Nacional de Biotecnologia i del Centre d’Investigació en Nanomaterials i Nanotecnologia, tots dos del CSIC.

Referència de l’article: 

Bock C, Halbritter F, Carmona FJ, Sascha Tierling, Paul Datlinger, Assenov Y, Berdasco M, Bergmann AK, Booher K, Busato F, Campan M, Dahl C, Dahmcke CM, Diep D, Fernández AF, Gerhauser C, Haake A, Heilmann K, Holcomb T, Hussmann D, Ito M, Kläver R, Kreutz M, Kulis M, Lopez V, Nair SS, Paul DS, Plongthongkum N, Qu W, Queirós AC, Sauter G, Schlomm T, Stirzaker C, Statham A, Strogantsev R, Urdinguio RG, Walter K, Weichenhan D, Weisenberger DJ, Beck S, Clark SJ, Esteller M, Ferguson-Smith AC, Fraga MF, Guldberg P, Hansen LL, Laird PW, Martin-Subero JI, Nygren AOH, Peist R, Plass C, Shames DS, Siebert R, Sun X, Tost J, Walter J, ZhangK, per al consorcio BLUEPRINT. «Quantitative comparison of DNA methylation assays for biomarker development and clinical applications». Nature Biotechnology, juny de 2016. Doi: 10.1038/nbt.3605