Un estudio analiza la calidad de los análisis epigenéticos en la aplicación clínica

01/07/2016

Un artículo publicado en Nature Biotechnology muestra que los test epigenéticos poseen la misma calidad técnica y rigor que las pruebas genéticas. Así se ha concluido a partir de los resultados —que han sido muy similares— obtenidos por distintos laboratorios del mundo que han usado diferentes metodologías para analizar el epigenoma de las mismas muestras humanas. En el estudio, realizado en el marco del proyecto internacional Blueprint, han participado investigadores de la Universidad de Barcelona, el Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge (IDIBELL) y del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS).

«En el marco del proyecto Blueprint, del que formamos parte, nos comprometimos a ayudar a evaluar si el resultado de un test epigenético realizado en la misma muestra era idéntico en un laboratorio de Barcelona, Viena, Londres o Australia. Y los resultados del estudio demuestran que este es el caso, es decir, las pruebas de laboratorio epigenéticas tienen una fiabilidad similar a los análisis genéticos usados de forma rutinaria en los hospitales», apunta Manel Esteller, coautor del estudio, profesor de Genética de la Universidad de Barcelona e investigador ICREA en el IDIBELL.

En la actualidad, los test genéticos se utilizan ampliamente en los hospitales para predecir el riesgo de sufrir una determinada enfermedad o la respuesta a un determinado fármaco. La epigenética, el estudio de las marcas químicas que controlan la genética, apareció como disciplina científica moderna décadas después de la genética, con lo que su aportación al manejo de los pacientes todavía no se ha implantado de forma mayoritaria.

Esta validación internacional de las pruebas epigenéticas permitirá avanzar en su implantación clínica, de modo que puedan usarse para detectar precozmente ADN tumoral circulante en la sangre, evaluar muestras archivadas en los laboratorios de anatomía patológica desde hace años, contribuir a establecer patrones epigenéticos creíbles que analicen diferencias entre tejido sano y tejido con distintas enfermedades o, «incluso, que empiece a extenderse la obtención de epigenomas completos con cada uno de los 6.000 millones de “ladrillos” que forman el genoma humano», concluye Esteller.

Según el investigador, el trabajo realizado significa poner un sello de calidad a muchos de los estudios basados en las técnicas examinadas, lo que facilitará la aprobación de algunos de los test epigenéticos por parte de las agencias reguladoras, paso imprescindible para que lleguen a los pacientes.

En el trabajo han participado dos equipos vinculados a la Universidad de Barcelona: por un lado, el equipo del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del IDIBELL, que lidera Manel Esteller y en el que colaboran Francisco J. Carmona y María Berdasco; por otro, el equipo de la UB-IDIBAPS formado por Iñaki Martín Subero, Marta Kulis y Ana C. Queirós. También han participado investigadores del Centro Nacional de Biotecnología y del Centro de Investigación en Nanomateriales y Nanotecnología, ambos del CSIC. 

Referencia del artículo:

Christoph Bock, Florian Halbritter, Francisco J. Carmona, Sascha Tierling, Paul Datlinger, Yassen Assenov, María Berdasco, Anke K. Bergmann, Keith Booher, Florence Busato, Mihaela Campan, Christina Dahl, Christina M. Dahmcke, Dinh Diep, Agustín F. Fernández, Clarissa Gerhauser, Andrea Haake, Katharina Heilmann, Thomas Holcomb, Dianna Hussmann, Mitsuteru Ito, Ruth Kläver, Martin Kreutz, Marta Kulis, Virginia López, Shalima S. Nair, Dirk S. Paul, Nongluk Plongthongkum, Wenjia Qu, Ana C. Queirós, Frank Reinicke, Guido Sauter, Thorsten Schlomm, Aaron Statham, Clare Stirzaker, Ruslan Strogantsev, Rocío G. Urdinguio, Kimberly Walter, Dieter Weichenhan, Daniel J. Weisenberger, Stephan Beck, Susan J. Clark, Manel Esteller, Anne C. Ferguson-Smith, Mario F. Fraga, Per Guldberg, Lise Lotte Hansen, Peter W. Laird, José I. Martín-Subero, Anders O. H. Nygren, Ralf Peist, Christoph Plass, David S. Shames, Reiner Siebert, Xueguang Sun, Jörg Tost, Jörn Walter y Kun Zhang para el consorcio Blueprint. «Quantitative comparison of DNA methylation assays for biomarker development and clinical applications». Nature Biotechnology, junio de 2016. Doi: 10.1038/nbt.3605